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Mutter misst kleinem Jungen Fieber im Mund.

Familiäres Mittelmeerfieber – Ursachen, Symptome und Therapie

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene Erbkrankheit des Kindes- und Erwachsenenalters. Sie ist durch wiederholte Fieberschübe gekennzeichnet und tritt z. B. zusammen mit Bauchschmerzen, Brustschmerzen, Gelenkschmerzen oder auch Hautausschlägen auf. Wird das familiäre Mittelmeerfieber nicht angemessen behandelt, kann eine Amyloidose entstehen. Amyloidosen sind Erkrankungen, bei denen Proteine (Eiweiße) schwerlösliche, krankmachende Ablagerungen bilden. Diese können bestimmte Organe, ganze Körperregionen oder den gesamten Organismus betreffen. Spürbare Folgen sind Funktionsausfälle und verschiedene Symptome, abhängig vom betroffenen Organ. Die Behandlung erfolgt prophylaktisch mit dem Wirkstoff Colchicin.

Familiäres Mittelmeerfieber ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung (entzündliche Erkrankung ohne erkennbare Ursache) mit geschätzt 150.000 Betroffenen weltweit. Es handelt sich dabei hauptsächlich um Menschen mit genetischem Ursprung im Mittelmeerraum. Jedoch sind auch Fälle bei zahlreichen anderen ethnischen Gruppen bekannt, was bei einer Diagnose berücksichtigt werden sollte. Bei etwa 50 % der Betroffenen ist eine positive Familienanamnese (Familiengeschichte) gegeben, wobei in den meisten Fällen die Geschwister betroffen sind.

    Ursachen von familiärem Mittelmeerfieber

    Die Ursache des familiären Mittelmeerfiebers liegt in einer Mutation (Veränderung) eines rezessiven (lat. recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) Gens. Dies bedeutet, dass ein Mensch nur dann an familiärem Mittelmeerfieber erkrankt, wenn er zwei Kopien des veränderten, rezessiven Gens besitzt, von jedem Elternteil eine. Symptome können allerdings auch schon beim Vorliegen von nur einer Kopie des mutierten Gens auftreten. Aufgrund der Genmutation kommt es zu einer fehlerhaften Produktion des Proteins Pyrin, welches für die Regulation von Entzündungen im Körper zuständig ist. Das fehlerhafte, veränderte Pyrin kann dadurch die Aktivierung von Entzündungskrankheiten nicht mehr hemmen und Entzündungsauslöser nicht mehr unterdrücken. Letzteres führt zu einem plötzlichen Fieberanfall mit Entzündungsreaktionen an verschiedenen Stellen des Körpers.

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    Symptome bei familiärem Mittelmeerfieber

    Erste Symptome treten in der Regel im Kindes- und Jugendalter auf, meist zwischen 5 und 15 Jahren. Das familiäre Mittelmeerfieber verläuft in Schüben mit heftigen Symptomen. Betroffene erholen sich aber wieder rasch zwischen den Krankheitsschüben und sind bis zum nächsten Schub krankheitsfrei.

    Die typischen Symptome des familiären Mittelmeerfiebers sind:

    • Schübe von Bauchschmerzen – verursacht durch eine Bauchfellentzündung –, begleitet von hohem Fieber (bis 40 °C), die 24 bis 72 Stunden andauern und in unregelmäßigen Abständen auftreten können

    Seltenere Symptome sind u. a.:

    • Brustschmerzen (betrifft etwa 30 % der Betroffenen) – verursacht durch eine Pleuritis (Brustfellentzündung), oder seltener durch eine Perikarditis (Herzbeutelentzündung)
    • Arthritis (25 Prozent der Betroffenen haben Entzündungen im Knie, im Knöchel und in der Hüfte)
    • Hautausschläge in Knöchelnähe


    Amyloidose und Unfruchtbarkeit

    Eine schwerwiegende Langzeitkomplikation des familiären Mittelmeerfiebers ist die chronische Niereninsuffizienz, welche durch eine Amyloidose entsteht. Bei dieser kommt es zu Ablagerungen von bestimmten Eiweißen, sogenannte Amyloiden, in den Nieren und anderen Organen, was dann zur Beeinträchtigung des jeweiligen Organs führt. Etwa 30 % aller an familiärem Mittelmeerfieber erkrankten Frauen sind zudem unfruchtbar oder erleiden eine Fehlgeburt. Die FMF-Erkrankung kann zur Bildung von Narbengewebe im Beckenbereich führen, wodurch es zu einer erschwerten Empfängnis kommen kann.

    Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers

    Die Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers erfolgt mittels gründlicher Untersuchung durch eine Fachärztin/ einen Facharzt und basiert auf den typischen Symptomen der Betroffenen. Eine genetische Untersuchung zur Identifizierung des veränderten Gens kann entscheidend zur Diagnosesicherung beitragen. Jedoch kann ein genetisches Testergebnis auch negativ ausfallen. Dies ist der Fall, wenn z. B. nur eine Kopie des veränderten Gens vorhanden ist, oder wenn eine Mutation des Gens sich nicht nachweisen lässt. Eine differenzierte Diagnose sollte unbedingt andere Erkrankungen, wie z. B. eine Porphyrie (gestörte Blutfarbstoffbildung), ein hereditäres Angioödem (vererbte Haut- und Schleimhautschwellungen) mit akuten Anfällen von Bauchschmerzen oder einer Pankreatitis (Bauchspeichelentzündung) einschließen.

    Therapie des familiären Mittelmeerfiebers

    Laut den aktuellen EULAR-Empfehlungen erfolgt die Therapie des familiären Mittelmeerfiebers mit

    • Colchicin (prophylaktische Gabe)1
    • Canakinumab, Anakinra oder Rilonacept bei Nichtansprechen auf Colchicin.1,2

    Colchicin – vom Giftstoff der Herbstzeitlosen zum Heilmittel

    Colchicin ist ein Stoff, der in den Blättern, Blüten und Samen der Herbstzeitlosen (lat. Colchicum autumnale) vorkommt, einer Pflanze, die in Europa weit verbreitet ist und die ausschließlich im Spätsommer und im Herbst blüht. Es besteht eine optische Ähnlichkeit zu den im Frühjahr blühenden Krokussen und Bärlauch, einer Gewürzpflanze. Der versehentliche Verzehr der Herbstzeitlosen, vor allem der Blätter, die im Frühsommer erscheinen und mit dem Bärlauch verwechselt werden können, kann tödlich verlaufen, weswegen auch beim Arzneimittel die Dosierempfehlung unbedingt befolgt werden muss. Colchicin ist zugelassen zur Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers, zur Behandlung eines akuten Gichtanfalls und zur Vorbeugung eines Gichtanfalls.

    Fakten zu Colchicin bei familiärem Mittelmeerfieber

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    Quellen:

    Herold, G. Innere Medizin 2021 https://www.netdoktor.de/krankheiten/amyloidose/
    1 Ozen S et al., Ann Rheum Dis 2016; 75(4):644–651. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690
    2 De Benedetti F et al, N Engl J Med 2018; 378(20):1908–1919. doi: 10.1056/NEJMoa1706314
    3 Kallinich T et al., Z. Rheumatol. 2019; 78(91-101)
    4 Goldstein RC et al., Ann Intern Med 1974; 81
    5 Zemer D et al., Arthritis, Rheum 1991; 34
    6 Zemer D et al., N Engl J Med 1986; 314